Informační systém Vysoké školy polytechnické Jihlava

Genetika

Studijní plán: Porodní asistence - platný od ZS 2024/2025

Předmět	Genetika (Gen-1)
Garantuje	Katedra zdravotnických studií (KZS)
Garant	RNDr. Roman Rybář, Ph.D.
Jazyk	česky
Počet kreditů	2

Prezenční studium
Přednáška	1 h

Studijní plán	Typ	Sem.	Kred.	Ukon.
Erasmus - Porodní asistence - příjezd na krátkodobý studijní pobyt	PV	1	2 kr.	ZA
Porodní asistence - platný od ZS 2024/2025	P	5	2 kr.	ZA

Sylabus

Úvod do předmětu genetiky, základní pojmy
Vrozené vývojové vady, jejich rozdělení a etiologie
Formy dědičnosti, nejčastější autozomálně dominantní, recesivní vady a onemocnění s vazbou na X chromozom
Multifaktoriálně dědičné vady – diabetes melitus, dyslipidemie, hypertenze, psychická onemocnění
Klinická cytogenetika
Základy analýzy struktury DNA, využití metodik DNA pro praxi
Etické problémy lékařské genetiky
Modelové ukázky vrozených vývojových vad
Metody genetického screeningu
Genetické aspekty vývoje zárodku

Doporučená literatura

JORDE, Lynn B. Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier - Health Sciences Division, 2019. ISBN 0323597378.
SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 2. vydání. Brno: muni PRESS, 2018. 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
DORIAN, J., PRICHARD, B., KORF, R. Základy lékařské genetiky. 1. vyd. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl).2. vyd. Praha: Karolinum, 2017. 204 s. ISBN 978-80-246-3790-7.
OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika. (I. díl). 2. vyd. Praha: Karolinum, 2015. 124 s. ISBN 978-80-2462-835-6.
PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-2462-415-0.

Anotace

Předmět je koncipován jako teoretický. Cílem předmětu je zvládnutí základních principů genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. V tomto předmětu studující získávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické prenatální i postnatální diagnostiky. Současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických, právních a psychosociálních aspektech.

Cíle výuky:

Znalosti: Student je schopen popsat problematiku genetiky a základy ultrazvukové diagnostiky v I., II. a III. trimestru gravidity

Dovednosti: Student je schopen teoreticky popsat asistenci u prenatální invazivní diagnostiky – amniocentézy, kordocentézy, která se stává i pro ošetřovatelskou péči prioritní.

Obecné kompetence: Student je schopen identifikace problémů. Je schopen používat obecné metody analýzy a syntézy, rozhodovat se samostatně, nést odpovědnost za vlastní postup a výsledek. Umí plánovat činnosti efektivně a pracovat s časem. Při obhajobě svých postupů a výsledků umí vyjádřit svůj názor a prezentovat jej.

Podmínkou zakončení předmětu je účast na výuce a písemný test s úspěšností min. 70 %.

^ nahoru ^