Genetika
Studijní plán: Erasmus - Všeobecné ošetřovatelství - příjezd na krátkodobý studijní pobyt
Předmět | Genetika (Gen-1) |
Garantuje | Katedra zdravotnických studií (KZS) |
Garant | RNDr. Roman Rybář, Ph.D. |
Jazyk | česky |
Počet kreditů | 2 |
Prezenční studium |
Přednáška | 1 h |
Kombinované studium |
Tutoriál / přednáška | 5 h |
Sylabus
- Úvod do předmětu genetiky, základní pojmy.
- Vrozené vývojové vady, jejich rozdělení a etiologie.
- Formy dědičnosti, nejčastější autozomálně dominantní, recesivní vady a onemocnění s vazbou na X chromozom.
- Multifaktoriálně dědičné vady – diabetes melitus, dyslipidemie, hypertenze, psychická onemocnění.
- Klinická cytogenetika.
- Základy analýzy struktury DNA, využití metodik DNA pro praxi.
- Etické problémy lékařské genetiky.
- Modelové ukázky vrozených vývojových vad.
- Metody genetického screeningu
- Genetické aspekty vývoje zárodku
Doporučená literatura
- SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 2. vydání. Brno: muni PRESS, 2018. 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
- Studijní opory v LMS Moodle
- DORIAN, J., PRICHARD, B., KORF, R. Základy lékařské genetiky. 1. vyd. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
- JORDE, Lynn B. Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier - Health Sciences Division, 2019. ISBN 0323597378.
- KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl). 2. vyd. Praha: Karolinum, 2017. 204 s. ISBN 978-80-246-3790-7.
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika. (I. díl). 2. vyd. Praha: Karolinum, 2015. 124 s. ISBN 978-80-2462-835-6.
- PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-2462-415-0.
Anotace
Předmět je koncipován jako teoretický. Cílem předmětu je zvládnutí základních principů genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. V tomto předmětu studující získávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické prenatální i postnatální diagnostiky. Současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických, právních a psychosociálních aspektech.
Cíle výuky:
- Znalosti: Student je schopen popsat problematiku genetiky a základy ultrazvukové diagnostiky v I., II. a III. trimestru gravidity
- Dovednosti: Student je schopen teoreticky popsat asistenci u prenatální invazivní diagnostiky – amniocentézy, kordocentézy, která se stává i pro ošetřovatelskou péči prioritní.
- Obecné kompetence: Student získává znalosti nezbytné k posouzení a k identifikaci problémů. Je schopen používat obecné metody analýzy a syntézy, rozhodovat se samostatně, nést odpovědnost za vlastní postup a výsledek. Umí plánovat činnosti efektivně a pracovat s časem. Při obhajobě svých postupů a výsledků umí vyjádřit svůj názor a prezentovat jej.
Podmínkou zakončení předmětu je účast na výuce a písemný test s úspěšností min. 70 %.
Studijní zátěž:
PS: 12 hodin přímá výuka, 40 hodin samostudium.
KS: 5 hodin přímá výuka, 47 hodin samostudium.
^ nahoru ^